2022年《浙滇南性发育异常综合防治技术进展》研讨会暨浙江省数理医学学会儿科精准诊疗专业委员会第六次学术研讨会于2022年11月17日至19日在浙江杭州召开，来自浙江、上海、北京、江苏的各位专家学者相聚西子湖畔，就性发育异常相关学术问题进行研讨、交流。

大会开幕式由我会儿科精准诊疗专业委员会主任委员王春林教授主持。梁黎、巩纯秀、李嫔、邹朝春、梁雁、王秀敏、陈临琪、黄轲、罗飞宏、王春林、郑海燕、董凤芹、方燕兰、朱建芳等国内知名小儿内分泌、遗传代谢病专家以及孔德兴、严庆丰、范明杰等数理医学、生命科学、人工智能等各领域知名教授授课。内容包括数理医学、人工智能、遗传学等在儿科内分泌精准诊疗领域的研究进展。

学术研讨会部分首先由浙江大学生命科学学院的严庆丰教授分享了“性发育异常的遗传和分子机制”，详细阐述了性发育异常的分类、遗传模式、相关致病基因及性腺发育的调控途径等内容，最后结合临床工作的发现的一例DSD，通过遗传学检测发现可能的致病基因，并通过实验验证，明确其致病性和致病机制。

方燕兰教授针对中枢性性早熟诊疗的相关临床问题做了一一阐述。主要包括基础LH、睾酮和雌激素水平、盆腔B超等检验检查结果是否可作为诊断CPP的依据；什么情况下进行MRI检查、遗传学检查；治疗方案的选择及疗效监测等。最后方教授在小结中强调：不是所有的CPP都需要GnRHa治疗；GnRHa起始治疗时机不断变化，治疗期间需进行监测；停药时机取决于治疗目的，遵循个体化原则；GnRHa治疗CPP总体安全性良好。

朱建芳教授分享了“儿童阴道出血的诊断与鉴别诊断”，阴道出血最常见的原因包括异物、阴道炎、性早熟等。针对McCune-Albright综合征（MAS）、卵巢囊肿、中枢性性早熟、甲状腺功能减退症等可能导致阴道出血的内分泌相关疾病以及阴道异物、外阴阴道炎、创伤、肿瘤等非内分泌相关疾病做了详细阐述，为儿童阴道出血的临床诊疗提供指导。

陈临琪教授分享了“性发育异常（DSD）相关性疾病分类解读”，讲述了性腺发育及分化的生理过程、影响因素、相关致病基因等内容。根据性发育异常的病因分类，详细解读了各类DSD的临床表现、诊断流程、干预措施等。让我们对DSD有了更全面的认识，在临床工作中，对DSD患儿可以有更规范的诊治。

巩纯秀教授分享了CHH的诊治双促治疗经验，详细讲述了不同时期HH的诊断指征以及HH在婴幼儿期和青春期治疗的研究进展。结合她们中心的研究结果，分享了对于判断青春期启动及成熟期的基础LH及激发LH的参考值。

巩教授强调了抓住小青春期机会实现早期诊断的重要性，在小青春期的治疗重点应为治疗隐睾、延长阴茎和保护生育能力，而青春期的治疗应关注性发育诱导和生育问题。最后和大家分享了垂体泵的治疗经验，研究结果表明，HMG联合HCG治疗效果等同。

王春林教授通过结合临床DSD病例分享了其诊断和管理规范。描述了DSD在新生儿期、儿童及青少年期等不同时期的临床特征，有助于提高DSD的早期识别，并强调了青春期性发育和激素水平显著不匹配时，需警惕DSD。从性别认定及性别再修正、内分泌激素治疗和肿瘤相关风险等方面阐述了DSD的管理。在临床诊疗中，早期识别、早期诊治，多学科合作，有助于改善DSD患者的预后。

梁黎教授结合病例讲述了“女孩月经初潮后的剩余生长空间及干预”。根据文献报道，正常女孩初潮后的生长潜力平均为7.3-7.62cm。梁教授指出，女童初潮后预测生长潜力与当时的骨龄呈负相关，初潮是矮小女孩身高干预的最后一个机会窗口期，适时、合理治疗可改善月经初潮时矮身材女孩的成年身高。

最后，梁教授分享了几个病例，强调在临床工作中，应结合患者实际情况选择合适的治疗方案，并非所有月经初潮、较大骨龄的女孩均需要GnRHa+GH联合治疗。单用GnRHa对CPP治疗有效的主要预测因素：开始治疗的年龄和骨龄、基线预测成年身高和遗传靶身高之间差异、治疗后生长速率等。

本次会议为儿童生长发育、性发育异常等相关问题搭建了线上及线下学术交流平台，通过现场提问环节、深入讨论，有助于进一步提高儿科医生的学术水平和实际工作能力，为儿童健康保驾护航。

大会在王主任的总结陈词中落下帷幕，与会专家同道在念念不忘、流连忘返中逐渐散去，乘兴而来，满载而归，让我们期待下次会议再聚。